Traitement de l'ataxie par cellules souches: en quoi il consiste, à qui il s'adresse et ce que montrent les résultats

Le traitement de l’ataxie par cellules souches est-il efficace ?

Envisagez-vous un traitement de l’ataxie par cellules souches ? L’ataxie est une affection invalidante du système nerveux pour laquelle les options de traitement curatif sont limitées, la plupart visant à soulager les symptômes. Le traitement par cellules souches est étudié comme un moyen de changer cela: des études cliniques précoces dans l’ataxie spinocérébelleuse rapportent chez certains patients un ralentissement possible de la progression de la maladie et des améliorations de la fonction neurologique (1, 2, 3, 6).

Lisez la suite pour savoir si un traitement de l’ataxie par cellules souches pourrait vous convenir.

La thérapie par cellules souches guérit-elle l’ataxie ?

Non. La thérapie par cellules souches ne guérit pas l’ataxie.

Ce que décrivent les études publiées et nos propres données de suivi, c’est une amélioration possible de certains symptômes, comme l’équilibre, la coordination, l’élocution et la fatigue, chez certains patients, mais pas chez tous. Les cellules souches ne corrigent pas le gène à l’origine d’une ataxie héréditaire. Lorsqu’une amélioration survient, elle peut donc ne pas être permanente, et un traitement périodique peut être envisagé dans certains cas. Un bénéfice clinique n’est pas garanti, le degré d’amélioration varie beaucoup d’une personne à l’autre, et le traitement reste expérimental (1, 2, 3, 7, 8, 9).

Ce que montrent les recherches les plus récentes

Plusieurs études cliniques ont examiné le traitement par cellules souches dans l’ataxie et dans des affections neurologiques apparentées, et certaines rapportent des améliorations encourageantes de l’équilibre, de la coordination et de la fonction neurologique.

Dans une étude de 2013, 16 patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse héréditaire ont reçu des cellules souches mésenchymateuses issues du cordon ombilical par voie intraveineuse et intrathécale. La plupart des patients ont présenté une amélioration de l’équilibre et des scores d’ataxie pendant au moins six mois, et aucun événement indésirable grave lié au traitement n’a été rapporté pendant les 12 mois de suivi (1). Une étude antérieure, publiée en 2011 et portant sur 24 patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse ou d’atrophie multisystématisée de type cérébelleux, a elle aussi rapporté des améliorations de la fonction neurologique et des activités quotidiennes après un traitement intrathécal par CSM de cordon ombilical. Plus de la moitié des patients (14 sur 24) sont toutefois revenus à leur état d’avant le traitement en 1 à 14 mois, en moyenne après environ trois mois (2). Les deux études étaient petites et n’avaient pas de groupe placebo, mais leurs résultats suggéraient que la thérapie par CSM de cordon ombilical pourrait aider à atténuer certains symptômes de l’ataxie.

Un essai clinique récemment publié dans l’ataxie héréditaire est une étude de phase I/IIa de 2026 portant sur dix personnes atteintes d’ataxie héréditaire (huit avec une ataxie de Friedreich, une avec une SCA1 et une avec une SCA2). Chacune a reçu une dose intrathécale unique de ses propres cellules souches mésenchymateuses de moelle osseuse. Le score moyen sur l’échelle d’ataxie SARA est passé de 14,9 à 10,36 en six mois, et les effets indésirables liés au traitement ont été un léger mal de tête chez trois patients et une légère fièvre chez un patient. L’essai n’avait pas de groupe témoin (celui qui était prévu a été abandonné en raison de limites de financement et de sanctions internationales), et les auteurs eux-mêmes indiquent qu’aucune conclusion sur l’efficacité ne peut en être tirée (Résumé de l’étude) (3).

Une étude importante contre placebo a été menée dans l’atrophie multisystématisée, une affection apparentée qui provoque une ataxie cérébelleuse. Un essai randomisé de 2012 portant sur 33 patients a rapporté que le handicap s’aggravait encore dans les deux groupes, mais que la détérioration neurologique était plus lente que dans le groupe placebo sur un an. L’écart entre les groupes était le plus grand vers huit mois et s’est réduit ensuite (4). Plus récemment, une revue systématique de 2026 portant sur sept études et 123 patients, dont cet essai, a constaté que plusieurs études rapportaient une progression plus lente de la maladie après un traitement cellulaire, avec des effets indésirables le plus souvent légers et passagers. Toutes les études non randomisées de la revue ont été jugées à risque de biais sérieux ou critique, et les études utilisaient des types de cellules et des méthodes de traitement différents (Résumé de l’étude) (5).

Une revue systématique de 2026 portant sur 17 rapports cliniques, dont neuf concernant des cellules souches mésenchymateuses, a constaté que les thérapies cellulaires montraient une sécurité à court terme encourageante et des améliorations possibles de la fonction neurologique chez certains patients. La plupart des études étaient cependant petites et non contrôlées, et les améliorations étaient parfois passagères. Lorsque des bénéfices ont été observés, ils étaient en général modestes et souvent de courte durée, et la plupart des études n’ont suivi les patients que pendant un à six mois (6).

Une autre revue du domaine publiée en 2026 a souligné les effets neuroprotecteurs et anti-inflammatoires potentiels des cellules souches mésenchymateuses, notamment leur capacité à soutenir les cellules nerveuses existantes. Ces résultats donnent d’autres raisons scientifiques d’étudier la thérapie par cellules souches dans l’ataxie, même si une grande partie des données sur ces mécanismes provient d’études en laboratoire et chez l’animal. La revue rapporte que, dans les études précliniques, les cellules injectées sont détectables pendant une à quatre semaines, et qu’il n’en reste que peu ou pas après quatre à huit semaines. Ces résultats proviennent de la recherche expérimentale et n’établissent pas combien de temps les cellules transplantées survivent chez les patients atteints d’ataxie. Leurs effets potentiels pourraient toutefois durer plus longtemps que les cellules elles-mêmes, et la nécessité d’un traitement répété n’a pas encore été établie. La revue note aussi que deux analyses groupées des trois mêmes petites études cliniques non contrôlées n’ont trouvé aucune amélioration globale statistiquement significative, et que les données de sécurité à long terme au-delà de douze mois sont limitées chez les patients atteints d’ataxie (Résumé de l’étude) (7, 8, 9).

Les études menées jusqu’ici sont en général petites, et beaucoup restent non contrôlées. Leurs résultats sont encourageants, et certaines études contrôlées ont rapporté un ralentissement possible de la détérioration, mais pas d’inversion, sans qu’une efficacité constante à long terme ait encore été établie. Toutes nos synthèses figurent dans l’index des rapports médicaux sur l’ataxie.

Qui peut bénéficier d’un traitement de l’ataxie par cellules souches ?

Toutes les formes d’ataxie ne sont pas susceptibles de bénéficier d’une thérapie par cellules souches, et la première étape est toujours un diagnostic précis.

• Les ataxies primaires sont le principal groupe que nous traitons: il s’agit des formes héréditaires, comme l’ataxie spinocérébelleuse et l’ataxie de Friedreich, et de l’ataxie cérébelleuse idiopathique à début tardif. Elles n’ont pas de traitement conventionnel curatif. Certains types d’ataxie héréditaire disposent toutefois désormais de médicaments spécifiques approuvés (15, 21, 22, 23, 24).
• Ataxies acquises: lorsque l’ataxie a une cause traitable (carence en vitamine B1 ou B12, hypothyroïdie, consommation excessive d’alcool, tumeur ou accident vasculaire cérébral), le traitement de cette cause passe en premier, et l’ataxie peut s’améliorer selon la cause et l’étendue des lésions neurologiques.
• Diagnostic confirmé: toute personne présentant un trouble progressif de la marche ou de l’équilibre doit être examinée par un neurologue. Une IRM est couramment recommandée dans le cadre du bilan, et un test génétique doit être envisagé lorsqu’une ataxie héréditaire est suspectée ou qu’aucune cause traitable n’est trouvée. Une revue systématique récente a trouvé un taux médian de diagnostic génétique de 43 pour cent chez les patients suspects d’ataxie héréditaire, ce pourcentage variant selon les patients et les méthodes de test utilisées (10, 11). Nous demandons ces documents dans le cadre de l’examen médical.
• Traitement répété: dans les ataxies héréditaires, les améliorations peuvent ne pas être permanentes, car les cellules souches n’agissent pas sur l’origine génétique de la maladie. Des traitements périodiques peuvent être envisagés après une réévaluation médicale, mais l’utilité d’un traitement répété n’a pas encore été testée dans des études cliniques (7).

L’éligibilité est décidée au cas par cas. Chaque demande est transmise à notre service médical, qui examine l’état de santé du patient au moyen de notre système d’évaluation médicale en ligne et ne recommande qu’ensuite un lieu de traitement et un protocole précis. Nous vous recommandons de parler à nos spécialistes avant de prendre votre décision, afin de savoir ce que vous pouvez raisonnablement attendre dans votre cas.

Envoyez-nous le dossier médical et notre équipe reviendra vers vous.

Comment agit la thérapie par cellules souches dans l’ataxie

Le traitement par cellules souches consiste à administrer des cellules spécialisées capables de soutenir la réparation des tissus et de communiquer avec d’autres cellules de l’organisme. Les CSM utilisées dans notre traitement sont des cellules multipotentes: elles peuvent se différencier en plusieurs types de cellules spécialisées et, surtout, libérer des signaux biologiques capables d’influencer les tissus environnants. Dans les troubles neurologiques, on pense que leurs bénéfices potentiels viennent surtout de ces signaux biologiques plutôt que du remplacement direct des cellules nerveuses lésées (7, 12).

Dans les ataxies et d’autres troubles neurologiques, elles pourraient apporter une neuroprotection supplémentaire, des effets anti-inflammatoires et favorables à la régénération, et contribuer à réduire certains des processus impliqués dans la dégénérescence neurologique.

Les recherches suggèrent que les CSM pourraient soutenir la fonction neurologique par plusieurs mécanismes (7):

• Libération de facteurs neurotrophiques: libérer ou stimuler la production de facteurs comme le BDNF et le GDNF, qui soutiennent la survie, le fonctionnement et la communication des cellules nerveuses.
• Modulation immunitaire: réduire certains signaux inflammatoires et modifier l’activité des cellules immunitaires autour du tissu nerveux lésé.
• Soutien vasculaire et trophique: favoriser la libération de facteurs qui soutiennent la fonction vasculaire et la réparation des tissus.
• Effets antioxydants: réduire potentiellement les radicaux libres et la production d’espèces réactives de l’oxygène, qui pourraient avoir des effets néfastes sur le système nerveux.
• Protection des neurones existants: le traitement par CSM pourrait aider à protéger les cellules de Purkinje, qui jouent un rôle majeur dans l’équilibre et la coordination, comme l’ont montré des études précliniques (12).
• Soutien de la communication cellulaire: les CSM libèrent des molécules de signalisation qui pourraient aider à maintenir un environnement plus sain pour les neurones survivants.

Compte tenu des bénéfices potentiels rapportés pour la thérapie par cellules souches dans de nombreuses affections, dont beaucoup de maladies génétiques, de nombreuses études ont cherché à évaluer l’efficacité du traitement par cellules souches dans plusieurs formes courantes d’ataxie héréditaire dépourvues de thérapie curative, à savoir l’ataxie spinocérébelleuse et l’ataxie de Friedreich.

Chez les patients atteints d’ataxie héréditaire, les études sur la thérapie par cellules souches ont rapporté ou examinent la possibilité qu’elle puisse (1, 2, 3, 7, 12):

• Aider à ralentir la progression de la maladie chez certains patients
• Aider à protéger les neurones du cervelet contre de nouvelles lésions
• Soutenir le fonctionnement et la survie des cellules nerveuses existantes
• Améliorer la motricité, l’équilibre et la coordination
• Soutenir le fonctionnement du tissu nerveux et l’activité quotidienne, certains patients rapportant une amélioration possible de la vigilance et de la fatigue
• Réduire éventuellement la douleur chez certains patients, même si les données sur ce bénéfice précis restent limitées
• Moduler les réponses immunitaires et inflammatoires qui peuvent contribuer aux lésions neurologiques

En général, la thérapie par cellules souches s’est révélée bien tolérée chez les personnes atteintes d’ataxie, avec des effets indésirables minimes, faciles à prendre en charge et causant rarement des problèmes importants. Certains patients disent remarquer une amélioration dans les deux semaines environ qui suivent la transplantation de cellules souches, mais cela varie d’une personne à l’autre. Le degré d’amélioration varie beaucoup entre les patients. Certains peuvent remarquer des changements dans des symptômes précis, tandis que d’autres peuvent constater peu ou pas d’amélioration (1, 2, 3, 6).

De plus, la thérapie par cellules souches agit par plusieurs mécanismes à la fois et pourrait offrir un ensemble de bénéfices potentiels difficiles à obtenir avec les traitements conventionnels, qui nécessitent plusieurs modalités, car chaque médicament cible en général un seul aspect de la maladie. Cela ne signifie en aucun cas que la thérapie par cellules souches peut être utilisée comme seule modalité de traitement, puisque nous recommandons toujours la physiothérapie et d’autres formes de traitement dans notre centre. Il s’agit simplement de présenter les avantages possibles de la thérapie par cellules souches par rapport aux modalités conventionnelles.

Les patients chez qui une ataxie a été diagnostiquée disposent de peu d’options de traitement conventionnel, qui visent surtout à soulager les symptômes. Même si certains traitements spécifiques de la maladie existent désormais, beaucoup de formes progressives d’ataxie n’ont toujours pas de traitement efficace capable d’empêcher la dégénérescence neurologique. Les cellules souches sont étudiées pour leurs effets neuroprotecteurs et favorables à la régénération potentiels, qui pourraient aider à améliorer certains symptômes et certaines fonctions neurologiques chez certains patients (6, 7, 8, 9).

Améliorations possibles après une thérapie par cellules souches pour l’ataxie

Notre traitement par cellules souches vise à soutenir la fonction neurologique et à améliorer potentiellement les symptômes associés à l’ataxie grâce aux effets neuroprotecteurs et immunomodulateurs possibles des cellules souches. Différents types d’amélioration sont donc possibles après notre traitement, et nos anciens patients ont rapporté les suivants*:

Sécurité, effets indésirables et contrôle de la qualité des cellules

Comme tout traitement médical, la thérapie par cellules souches peut avoir des effets indésirables. Beaucoup des réactions à court terme rapportées ressemblent à celles qui peuvent survenir après une perfusion intraveineuse ou une injection, comme de la fièvre, des maux de tête, des nausées, un inconfort passager, ou une réaction allergique ou immunitaire. L’administration intrathécale implique aussi une ponction lombaire et peut provoquer des symptômes passagers liés au geste, comme des maux de tête, une gêne dans le dos, des nausées ou des vomissements. En général, la thérapie par cellules souches a été assez bien tolérée dans les premières études cliniques chez des patients atteints d’ataxie, avec des effets indésirables le plus souvent légers et pouvant être pris en charge médicalement (3, 6, 13, 14).

Dans l’essai de 2026 sur l’ataxie héréditaire décrit plus haut, trois patients sur dix ont eu un léger mal de tête et un patient une légère fièvre après l’injection intrathécale, sans aucun événement sévère sur six mois (Résumé de l’étude) (3). La revue de 2026 sur les études dans l’atrophie multisystématisée a rapporté de la fièvre après un traitement par CSM, ainsi que de légers maux de tête et de la fièvre dans les études utilisant des cellules de sang de cordon. Elle a aussi rapporté de petites lésions ischémiques à l’IRM après l’administration de cellules par une artère, une voie que nous n’utilisons pas. Ces lésions sont toutefois survenues à une fréquence similaire chez les patients ayant reçu le placebo et ont été attribuées au geste plutôt qu’aux cellules. Dans une étude utilisant des injections intrathécales de cellules souches, l’IRM a montré un épaississement ou une légère prise de contraste des racines nerveuses du bas de la colonne vertébrale chez tous les patients ayant reçu la dose moyenne ou élevée. Environ la moitié de ces patients ont ressenti une gêne dans le bas du dos ou les jambes, qui a persisté chez deux d’entre eux et a conduit les investigateurs à arrêter la dose la plus élevée, mais aucun n’a développé de déficit neurologique (Résumé de l’étude) (5, 14). Les données de sécurité à long terme restent limitées.

Notre protocole administre les cellules à la fois par voie intraveineuse et par injection intrathécale, réalisée après une ponction lombaire. Ce geste comporte ses propres risques (le plus souvent des maux de tête et des douleurs dorsales après coup), que les médecins traitants passent en revue avec vous avant votre consentement.

Sur les cellules elles-mêmes: la sécurité des cellules souches mésenchymateuses et des cellules souches de sang de cordon ombilical a été étudiée, et contrairement aux cellules souches embryonnaires, elles n’ont pas montré la même tendance à former des tumeurs dans les études cliniques menées à ce jour (étude). Dans les essais randomisés de CSM de cordon ombilical administrées par voie intraveineuse, aucune augmentation des cancers n’a été observée jusqu’ici, mais la plupart des essais ont suivi les patients pendant un an ou moins, et un suivi plus long reste nécessaire (13).

Chaque lot de cellules est contrôlé, testé deux fois et traçable par un code avant d’être libéré pour utilisation. L’ensemble du processus est décrit sur notre page sur les normes et certifications.

Où le traitement a lieu, et selon quelles règles

Le traitement est administré dans des hôpitaux partenaires à Bangkok, en Thaïlande, et à Dongguan, en Chine. Il n’est pas approuvé par la Food and Drug Administration américaine et n’est pas proposé aux États-Unis. Il est réalisé selon les réglementations thaïlandaises et chinoises en matière de thérapie cellulaire, et les cellules sont préparées dans des laboratoires accrédités CNAS, GMP et ISO. Le détail des accréditations et les certificats figurent sur notre page sur les normes et certifications.

Notre programme de traitement en détail

Beike ne ressemble à aucun autre prestataire de traitement par cellules souches au monde. Pourquoi ? Depuis 2005, nous développons et optimisons nos protocoles de traitement par cellules souches avec l’idée qu’une approche thérapeutique globale peut offrir à nos patients un soutien plus individualisé.

Nous pensons qu’une stimulation par différentes thérapies est nécessaire pour renforcer la réponse régénératrice des cellules souches. C’est pourquoi nos protocoles comprennent des thérapies quotidiennes qui soutiennent les cellules souches. Enfin, nous proposons une grande variété et de grandes quantités de cellules souches afin de nous adapter à l’état particulier de chaque patient et de maximiser le potentiel régénérateur.

Notre traitement de l’ataxie comprend 6 à 8 injections simples et peu invasives de cellules souches issues du cordon ombilical. Les cellules souches sont transplantées selon deux méthodes distinctes: par voie intraveineuse, au moyen d’un système de perfusion standard, et par injection intrathécale, réalisée après une ponction lombaire. Ces deux modes d’administration permettent une efficacité accrue tout en garantissant la sécurité et un inconfort minimal pour le patient.

Étude de cas d’un patient: traitement de l’ataxie par cellules souches

Robin et sa famille ont été sous le choc lorsqu’une ataxie lui a été diagnostiquée à seulement 16 ans. Les premiers symptômes étaient des tremblements, un déséquilibre à la marche et des difficultés d’élocution. En faisant des recherches en ligne, sa mère est tombée sur nos vidéos YouTube et a pensé que Beike pourrait être l’espoir d’améliorer la qualité de vie de Robin. Après un premier traitement par cellules souches réussi en 2018, Robin et sa mère ont accepté de s’asseoir avec nous pour raconter les progrès spectaculaires qu’il a connus et ce qui les a décidés à revenir en mars 2022.

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Questions fréquentes

Q.La thérapie par cellules souches peut-elle guérir l'ataxie ?

A.

Non. La thérapie par cellules souches ne guérit pas l’ataxie. Elle ne corrige pas le gène à l’origine d’une ataxie héréditaire. Ce que décrivent les études et nos propres données de suivi, c’est une amélioration possible de certains symptômes, comme l’équilibre, la coordination et l’élocution, chez certains patients, mais pas chez tous. Dans les formes héréditaires, un traitement répété peut être envisagé au cas par cas pour la maintenir, même si son efficacité pour maintenir l’amélioration reste incertaine. L’amélioration ne peut pas être garantie et varie beaucoup d’un patient à l’autre (1, 2, 3, 7, 8, 9).

Q.La thérapie par cellules souches pour l'ataxie est-elle approuvée par la FDA ?

A.

Non. La thérapie par cellules souches pour l’ataxie n’est pas approuvée par la Food and Drug Administration américaine, et nous ne la proposons pas aux États-Unis. Le traitement est administré dans des hôpitaux partenaires en Thaïlande et en Chine, selon les réglementations de ces pays en matière de thérapie cellulaire. Les laboratoires qui préparent les cellules sont accrédités CNAS, ISO et GMP, ce qui n’équivaut pas à une approbation du traitement par la FDA. Vous trouverez plus de détails sur notre page sur les normes et certifications.

Q.Qu'est-ce que l'ataxie exactement ?

A.

Pour aborder cette modalité de traitement dans l’ataxie, nous devons d’abord expliquer ce que nous entendons exactement par « ataxie ». L’ataxie désigne une perte de coordination et d’équilibre causée par des troubles du système nerveux. Elle peut rendre plus difficiles des activités comme marcher, parler, écrire et se servir de ses mains. Vous vous trouvez peut-être maladroit ou peu gracieux, mais il peut en réalité s’agir d’un symptôme d’ataxie. Elle survient lorsque les parties du système nerveux chargées de coordonner les mouvements, en particulier le cervelet (une partie du cerveau), ne fonctionnent pas correctement. L’ataxie n’est pas une maladie unique, mais un symptôme qui peut apparaître dans plusieurs affections neurologiques. Elle peut résulter d’affections neurologiques héréditaires ou de causes acquises, notamment un accident vasculaire cérébral, une maladie auto-immune, des carences en vitamines ou certains médicaments (15, 16).

Q.Quelles sont les causes de l'ataxie ?

A.

L’ataxie peut avoir plusieurs causes, notamment des affections génétiques héréditaires, des lésions du système nerveux ou d’autres problèmes médicaux. Selon la cause, on distingue en général trois grands groupes d’ataxie (15, 16):

1. Ataxie héréditaire (ataxie génétique) Ce type d’ataxie est causé par des modifications de certains gènes qui affectent le fonctionnement du système nerveux. Il peut se transmettre des parents aux enfants, même si certains patients n’ont pas d’antécédents familiaux connus de la maladie. Il existe plusieurs types d’ataxie héréditaire, selon le mode de transmission de l’affection génétique:

• Autosomique dominante: ce type peut apparaître lorsqu’une personne hérite d’une copie altérée d’un gène de l’un ou l’autre de ses parents. Chaque enfant d’un parent atteint a en général 50% de risque d’hériter de la modification génétique. Parmi les exemples courants figure l’ataxie spinocérébelleuse (SCA), comme la SCA1, la SCA2, la SCA3 et la SCA6. Les symptômes commencent souvent à l’âge adulte et s’aggravent progressivement, affectant l’équilibre, la marche, l’élocution et la coordination. Certains types peuvent aussi provoquer une raideur musculaire, des mouvements oculaires anormaux ou des difficultés à avaler.
• Autosomique récessive: ce type survient en général lorsqu’une personne hérite d’une copie altérée d’un gène de chacun de ses deux parents, qui peuvent être des porteurs sains. Parmi les exemples courants figurent l’ataxie de Friedreich (FRDA) et l’ataxie-télangiectasie. Les symptômes commencent souvent pendant l’enfance ou l’adolescence, même si certaines formes peuvent apparaître plus tard dans la vie. Outre les troubles de l’équilibre et de la coordination, certains types peuvent toucher le cœur, les nerfs, le système immunitaire ou d’autres parties du corps. La progression varie selon l’affection en cause.
• Ataxie mitochondriale: ce type est associé à des modifications génétiques touchant les mitochondries, chargées de produire l’énergie de nos cellules. Certaines formes se transmettent par la mère, tandis que d’autres suivent d’autres modes de transmission. Ces affections peuvent toucher l’équilibre et la coordination, ainsi que d’autres parties du corps. Les symptômes peuvent commencer dans l’enfance ou à l’âge adulte et varier considérablement. Outre les troubles de la coordination, les patients peuvent présenter une faiblesse musculaire, de la fatigue, des troubles de l’audition ou de la vision, et parfois des crises d’épilepsie. La progression de la maladie varie aussi selon l’affection sous-jacente.
• Ataxie liée à l’X: il s’agit d’une forme moins courante, causée par des modifications de gènes situés sur le chromosome X. Elle peut toucher plus souvent les hommes, même si les femmes peuvent aussi développer des symptômes. Un exemple est le syndrome de tremblement/ataxie associé à l’X fragile (FXTAS). Les symptômes du FXTAS apparaissent en général après 50 ans, commençant souvent par des tremblements des mains, suivis de difficultés croissantes d’équilibre. Certains patients peuvent aussi avoir des troubles de la mémoire ou de la concentration, avec des symptômes qui s’aggravent progressivement.

2. Ataxie acquise Ce type apparaît à la suite d’une autre affection médicale ou de lésions du système nerveux. Parmi les causes courantes:

• Accident vasculaire cérébral ou lésion cérébrale
• Carences en vitamines, en particulier en vitamines B1, B12 et E
• Sclérose en plaques et autres maladies auto-immunes
• Tumeurs ou infections cérébrales
• Consommation excessive d’alcool
• Certains médicaments ou substances toxiques

Contrairement à beaucoup d’ataxies héréditaires, l’ataxie acquise peut apparaître brutalement, comme lors d’un accident vasculaire cérébral, ou progressivement, selon la cause. Dans certaines formes, le traitement de l’affection sous-jacente peut améliorer les symptômes de l’ataxie ou empêcher une nouvelle détérioration, surtout s’il commence tôt.

3. Ataxie idiopathique (cause inconnue) Chez certains patients, l’ataxie apparaît sans cause identifiable, même après des examens médicaux. On parle alors d’ataxie idiopathique, qui peut aussi être qualifiée d’ataxie sporadique lorsqu’il n’existe pas d’antécédents familiaux connus.

L’ataxie cérébelleuse idiopathique à début tardif apparaît en général à l’âge adulte et s’aggrave progressivement. Les symptômes commencent souvent par des difficultés d’équilibre et de marche, suivies de troubles possibles de la coordination et de l’élocution.

Dans certains cas, des examens complémentaires ou des tests génétiques plus récents finissent par identifier la cause sous-jacente. Comme l’ataxie peut avoir différentes causes, un diagnostic précis est important pour déterminer le traitement et la prise en charge les plus adaptés.

Q.Quels sont les traitements conventionnels de l'ataxie ?

A.

Le traitement de l’ataxie dépend surtout de sa cause exacte. Par exemple, si l’ataxie est causée par un accident vasculaire cérébral, nous prenons en charge l’AVC, et l’ataxie peut ensuite s’améliorer selon l’étendue de la lésion. Si elle est causée par une carence nutritionnelle, nous apportons le nutriment manquant, et l’ataxie peut s’améliorer, en particulier lorsque la carence est traitée tôt. Traiter la cause sous-jacente peut aider à prévenir une nouvelle détérioration et, dans certains cas, améliorer la fonction neurologique.

Il n’existe toujours pas de traitement « curatif » unique des ataxies héréditaires et progressives. La plupart des traitements conventionnels visent à soulager les symptômes, à améliorer la mobilité et la coordination, et à aider les patients à préserver leur autonomie et leur qualité de vie. Dans les ataxies héréditaires, les médecins recommandent en général la physiothérapie et l’ergothérapie pour améliorer le contrôle musculaire et aider à faire face à la maladie. Une méta-analyse récente a montré que la physiothérapie, en particulier les programmes associant entraînement de la coordination, de l’équilibre et de la marche, réduisait modestement la sévérité de l’ataxie et améliorait légèrement le fonctionnement quotidien, même si la qualité des données est faible (17). Des traitements symptomatiques sont aussi utilisés en général pour soulager les symptômes selon la plainte principale. Par exemple, en cas d’incontinence urinaire, des relaxants vésicaux sont prescrits, et ainsi de suite. Certains médicaments sont parfois utilisés pour leur capacité potentielle à améliorer les symptômes neurologiques ou à ralentir la progression, comme dans d’autres troubles neurologiques, par exemple:

• Baclofène: ce relaxant musculaire pourrait aider contre la spasticité musculaire et la douleur associées à l’ataxie.
• Acétazolamide et 4-aminopyridine: dans un essai randomisé, ces deux médicaments ont réduit le nombre de crises dans l’ataxie épisodique de type 2 (18).
• Riluzole: ce médicament est aussi couramment utilisé dans la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Il agit en modulant l’activité neurologique liée au glutamate et a été testé dans les ataxies héréditaires avec des résultats mitigés: un essai dans l’ataxie spinocérébelleuse et l’ataxie de Friedreich a rapporté une amélioration, mais un essai ultérieur dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 2 n’a trouvé aucun bénéfice (19, 20).
• Varénicline: couramment utilisée pour l’arrêt du tabac, elle a aussi été étudiée pour certains symptômes de l’ataxie, même si les données qui l’appuient restent limitées.
• Amantadine: également utilisée dans la maladie de Parkinson, elle a été étudiée pour les symptômes neurologiques de certaines formes d’ataxie, avec des données limitées et contradictoires.

Leur efficacité varie, et ils ne sont pas recommandés systématiquement pour tous les patients.

Les progrès médicaux récents ont apporté de nouvelles options de traitement pour certaines ataxies héréditaires. Par exemple, l’omavéloxolone (Skyclarys) est approuvée pour les patients de 16 ans et plus atteints d’ataxie de Friedreich. Elle a montré des bénéfices sur la fonction neurologique, mais elle ne guérit pas la maladie (15, 21, 23). Plus récemment, en 2026, la lévacétylleucine (Aqneursa) a été approuvée pour traiter l’ataxie chez les adultes et les enfants atteints d’ataxie-télangiectasie pesant au moins 15 kg. Ces traitements représentent des progrès importants, mais ils ne conviennent qu’à des types précis d’ataxie et ne permettent pas de guérir (22, 24).

Malgré tous les progrès médicaux actuels, il n’existe toujours pas de traitement curatif unique des ataxies héréditaires, et beaucoup des traitements disponibles restent des traitements de soutien ou spécifiques à une maladie, avec une efficacité limitée et des effets indésirables possibles.

Beaucoup se demandent sans doute maintenant: « Quelle est la place de la thérapie par cellules souches dans tout cela ? » Pour être honnête, toutes les formes d’ataxie ne pourraient probablement pas bénéficier de cette thérapie. La thérapie par cellules souches a toutefois montré des résultats précoces encourageants chez certains patients atteints de formes primaires d’ataxie, c’est-à-dire celles qui ne sont pas dues à une cause secondaire ou acquise. Les formes primaires d’ataxie résultent en général d’une dégénérescence progressive des zones du cerveau responsables de l’équilibre, dans laquelle l’inflammation joue un rôle secondaire, et la thérapie par cellules souches pourrait aider à soutenir les neurones survivants par des mécanismes neuroprotecteurs et anti-inflammatoires, comme l’ont montré des études chez l’animal (7, 12).

Q.Quelle est la différence entre les ataxies autosomiques dominantes et autosomiques récessives ?

A.

Les ataxies autosomiques dominantes et autosomiques récessives sont des ataxies héréditaires, et l’ataxie spinocérébelleuse (SCA) et l’ataxie de Friedreich (FRDA) font partie des formes d’ataxie héréditaire les plus connues. Une ataxie autosomique dominante peut apparaître lorsqu’une seule copie d’un gène est altérée, alors qu’une ataxie autosomique récessive nécessite en général que les deux copies du gène soient altérées. On peut donc être porteur d’une modification génétique récessive sans développer de symptômes, alors que les modifications génétiques dominantes ont plus de chances de provoquer des symptômes, même si ceux-ci peuvent n’apparaître que plus tard dans la vie. La sévérité et la progression de l’ataxie dépendent de l’affection génétique en cause plutôt que du seul caractère dominant ou récessif de sa transmission (15).

Q.Quel est le rôle des cellules de Purkinje, et où les trouve-t-on ?

A.

Les cellules de Purkinje sont un type de neurone situé dans le cortex cérébelleux, à la base du cerveau. Elles font partie des plus grands neurones et assurent une signalisation importante dans le cervelet pour la coordination des mouvements. Les cellules de Purkinje et le cervelet sont essentiels à la fonction motrice de l’organisme. Les troubles touchant les cellules de Purkinje affectent en général les mouvements du patient. Des études expérimentales ont montré que le traitement par CSM pourrait aider à protéger les cellules de Purkinje et à préserver la coordination motrice dans des modèles animaux d’ataxie (7, 12).

Q.Comment l'ataxie affecte-t-elle le patient ?

A.

L’ataxie peut être une manifestation isolée ou faire partie d’un ensemble plus large de symptômes. Une bonne connaissance des différentes causes et des différents syndromes d’ataxie est donc très importante pour un diagnostic et une prise en charge appropriés. La plupart des types d’ataxie ont en commun les symptômes suivants (15, 16):

• Mauvaise coordination des mouvements
• Régression de la motricité fine (par exemple pour boutonner sa chemise ou utiliser des couverts)
• Perte d’équilibre à la marche et adoption d’une démarche élargie pour compenser ce manque d’équilibre et par peur de tomber
• Troubles de l’élocution et de la déglutition
• Troubles de la coordination des muscles oculaires (par ex. nystagmus, un mouvement involontaire des yeux)
• Fatigue et capacité réduite à effectuer les activités quotidiennes chez certains patients

Q.Comment l'ataxie cérébelleuse est-elle diagnostiquée ?

A.

La plupart des gens ne savent pas ce qu’est l’ataxie cérébelleuse et peuvent passer à côté des premiers symptômes. Toute personne présentant un trouble progressif de la marche ou de l’équilibre doit être examinée par un neurologue. Une IRM est couramment recommandée dans le cadre du bilan. Si aucune cause traitable n’est trouvée, un test génétique doit être envisagé, en particulier lorsqu’une ataxie héréditaire est suspectée. Une revue systématique récente a trouvé un taux médian de diagnostic génétique de 43 pour cent chez les patients suspects d’ataxie héréditaire, ce pourcentage variant selon les patients et les méthodes de test utilisées (10, 11).

Q.Quels sont les types d'ataxie ?

A.

Comme indiqué plus haut, il existe plusieurs classifications des différentes formes d’ataxie, selon l’angle sous lequel on les considère. L’ataxie peut par exemple être classée selon (15, 16):

• L’étiologie ou la cause: comme nous l’avons vu, elle peut être héréditaire, acquise ou idiopathique (de cause inconnue).
• La façon dont les symptômes apparaissent: aiguë (en quelques heures à quelques jours), subaiguë (en quelques semaines), chronique (en quelques mois à quelques années) ou épisodique (sous forme de crises répétées).
• La partie du système nerveux touchée: l’ataxie peut concerner le cervelet (ataxie cérébelleuse), les nerfs sensitifs responsables de la perception de la position du corps (ataxie sensitive), ou l’oreille interne et le système de l’équilibre (ataxie vestibulaire).

De nombreuses maladies se manifestent par une ataxie, soit comme symptôme principal, soit dans le cadre d’un ensemble plus large de symptômes. Par souci de concision, nous ne mentionnerons brièvement que quelques-uns des types d’ataxie héréditaire les plus fréquents.

Ataxie spinocérébelleuse (SCA): c’est l’ataxie à transmission dominante la plus courante. Dans ce type, un membre de la famille atteint est en général retrouvé lors de l’anamnèse familiale, et les personnes concernées présentent en général les premiers signes à l’âge adulte, même si les symptômes peuvent aussi commencer plus tôt. Il existe de nombreux types génétiquement différents d’ataxie spinocérébelleuse, chacun présentant des symptômes différents selon le gène touché. Par exemple, en plus des symptômes déjà mentionnés, les personnes atteintes d’ataxie spinocérébelleuse peuvent avoir une raideur musculaire et des douleurs, une perte de sensibilité des mains et des pieds, un contrôle réduit de la vessie et des troubles de la mémoire et du langage (15, 16).

Ataxie de Friedreich (FRDA): c’est l’une des ataxies héréditaires autosomiques récessives les plus courantes. Elle survient en général lorsqu’un enfant hérite d’une copie altérée du gène de chacun de ses parents. Elle se manifeste typiquement pendant l’enfance ou l’adolescence, même si certains patients développent des symptômes plus tard, à l’âge adulte. Les personnes atteintes de cette forme d’ataxie peuvent présenter d’autres signes, notamment une élocution pâteuse, un diabète, une baisse de l’audition ou de la vision, une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), des problèmes cardiaques et une faiblesse progressive des jambes. Avec la progression de la maladie, certains patients peuvent finir par avoir besoin d’aides à la marche ou d’un fauteuil roulant, même si la progression varie beaucoup d’une personne à l’autre (15).

Ataxie-télangiectasie: c’est une affection héréditaire autosomique récessive rare qui commence en général dans la petite enfance. Elle provoque souvent des troubles progressifs de l’équilibre et de la coordination. Les personnes atteintes présentent souvent des télangiectasies caractéristiques, c’est-à-dire des amas visibles de petits vaisseaux sanguins, en particulier dans les yeux et sur la peau, et peuvent aussi développer des troubles du système immunitaire, des infections fréquentes et un risque accru de cancer. La sévérité et la vitesse de progression varient, certains patients présentant des formes plus légères de la maladie (25).

Examiné médicalement par

Dr. Mohammad Alzogool

Directeur médical

Le Dr Mohammad Alzogool est directeur médical de Beike. C'est un médecin et un chercheur, formé en ophtalmologie et en médecine régénérative. Il a publié sur l'ophtalmologie, la médecine régénérative, l'intelligence artificielle, l'imagerie médicale et les recommandations cliniques fondées sur les preuves. Il évalue les thérapies régénératives nouvelles à partir de ce travail clinique et scientifique.

Profil complet LinkedIn ResearchGate

Publié le 23 mars 2017 Mis à jour le 19 octobre 2026

Recherche publiée

Recherche sur Ataxie

Résumés en langage clair d’études indépendantes évaluées par des pairs. Chacun renvoie à la publication originale.

• Thérapie par cellules souches mésenchymateuses dans l'ataxie cérébelleuse: du laboratoire au patient, résumé de l'étude 2026
• Sécurité et efficacité préliminaire de la transplantation de cellules souches mésenchymateuses autologues de moelle osseuse dans l'ataxie cérébelleuse héréditaire: résumé d'un essai clinique de phase I/IIa 2026
• Sécurité et efficacité de la thérapie par cellules souches mésenchymateuses dans l'atrophie multisystématisée: résumé d'une revue systématique 2026

Références médicales

1. 1. Jin JL, Liu Z, Lu ZJ, et al. Safety and efficacy of umbilical cord mesenchymal stem cell therapy in hereditary spinocerebellar ataxia. Current Neurovascular Research. 2013;10(1):11–20. https://doi.org/10.2174/156720213804805936
2. 2. Han D, Liu J, Xue M, et al. Clinical analysis of the treatment of spinocerebellar ataxia and multiple system atrophy-cerebellar type with umbilical cord mesenchymal stromal cells. Cytotherapy. 2011;13(8):913–917. https://doi.org/10.3109/14653249.2011.579958
3. 3. Shapouri Moghaddam A, Tavakol-Afshari J, Kaffash Farkhad N, et al. Safety and preliminary efficacy of autologous bone marrow-derived mesenchymal stem cell transplantation in hereditary cerebellar ataxia: phase I/IIa clinical trial. Stem Cell Research & Therapy. 2026;17:249. https://doi.org/10.1186/s13287-026-05163-6
4. 4. Lee PH, Lee JE, Kim HS, et al. A randomized trial of mesenchymal stem cells in multiple system atrophy. Annals of Neurology. 2012;72(1):32–40. https://doi.org/10.1002/ana.23612
5. 5. Elimam N, Albarari SS, Shaalan Y, et al. Safety and efficacy of mesenchymal stem cell therapy in multiple system atrophy: systematic review. Biologics: Targets and Therapy. 2026;20:593367. https://doi.org/10.2147/BTT.S593367
6. 6. Khalesi H, Beiraghi Toosi M, Khalesi A, et al. Cell-based therapies for spinocerebellar degenerations: a systematic review of human clinical evidence. The Cerebellum. 2026;25(3):52. https://doi.org/10.1007/s12311-026-01994-4
7. 7. Suk K, Lee HW, Kim SR. Mesenchymal stem cell-based therapy for cerebellar ataxia: from bench to bedside. CNS Neuroscience & Therapeutics. 2026;32(7):e71038. https://doi.org/10.1002/cns.71038
8. 8. Appelt PA, Comella K, de Souza LAPS, Luvizutto GJ. Effect of stem cell treatment on functional recovery of spinocerebellar ataxia: systematic review and meta-analysis. Cerebellum & Ataxias. 2021;8:8. https://doi.org/10.1186/s40673-021-00130-8
9. 9. Bhartiya M, Kumar A, Singh RK, et al. Mesenchymal stem cell therapy in the treatment of neurodegenerative cerebellar ataxias: a systematic review and meta-analysis. The Cerebellum. 2023;22(3):363–369. https://doi.org/10.1007/s12311-022-01403-6
10. 10. Tenorio RB, Camargo CHF, Donis KC, Almeida CCB, Teive HAG. Diagnostic yield of NGS tests for hereditary ataxia: a systematic review. The Cerebellum. 2024;23(4):1552–1565. https://doi.org/10.1007/s12311-023-01629-y
11. 11. Srinivasan SR, Mook AD, Rochman M, et al. Practice recommendations for genetic testing of ataxias. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2025;12(12):2398–2409. https://doi.org/10.1002/acn3.70171
12. 12. Chang YK, Chen MH, Chiang YH, et al. Mesenchymal stem cell transplantation ameliorates motor function deterioration of spinocerebellar ataxia by rescuing cerebellar Purkinje cells. Journal of Biomedical Science. 2011;18:54. https://doi.org/10.1186/1423-0127-18-54
13. 13. Hum C, Poliwoda J, Lalu M, et al. Safety of intravascular administration of umbilical-cord-derived mesenchymal stromal cells: an updated systematic review and meta-analysis. Stem Cells Translational Medicine. 2026;15(6):szag029. https://doi.org/10.1093/stcltm/szag029
14. 14. Singer W, Dietz AB, Zeller AD, et al. Intrathecal administration of autologous mesenchymal stem cells in multiple system atrophy. Neurology. 2019;93(1):e77–e87. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007720
15. 15. Perlman S. Hereditary ataxia overview. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Updated July 9, 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/
16. 16. Klockgether T, Mariotti C, Paulson HL. Spinocerebellar ataxia. Nature Reviews Disease Primers. 2019;5:24. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0074-3
17. 17. Matsugi A, Bando K, Kondo Y, et al. Effects of physiotherapy on degenerative cerebellar ataxia: a systematic review and meta-analysis. Frontiers in Neurology. 2024;15:1491142. https://doi.org/10.3389/fneur.2024.1491142
18. 18. Muth C, Teufel J, Schöls L, et al. Fampridine and acetazolamide in EA2 and related familial EA: a prospective randomized placebo-controlled trial. Neurology: Clinical Practice. 2021;11(4):e438–e446. https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000001017
19. 19. Romano S, Coarelli G, Marcotulli C, et al. Riluzole in patients with hereditary cerebellar ataxia: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet Neurology. 2015;14(10):985–991. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(15)00201-X
20. 20. Coarelli G, Heinzmann A, Ewenczyk C, et al. Safety and efficacy of riluzole in spinocerebellar ataxia type 2 in France (ATRIL): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet Neurology. 2022;21(3):225–233. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00457-9
21. 21. Lynch DR, Chin MP, Delatycki MB, et al. Safety and efficacy of omaveloxolone in Friedreich ataxia (MOXIe Study). Annals of Neurology. 2021;89(2):212–225. https://doi.org/10.1002/ana.25934
22. 22. Martakis K, Bremova-Ertl T, Bolton C, et al. Safety and efficacy of levacetylleucine in ataxia-telangiectasia: a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled crossover trial. The Lancet Neurology. 2026;25(7):633–644. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(26)00158-4
23. 23. US Food and Drug Administration. FDA approves first treatment for Friedreich's ataxia. 2023. https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-friedreichs-ataxia
24. 24. US Food and Drug Administration. FDA approves therapy to treat ataxia in patients with ataxia-telangiectasia, a rare genetic disorder. 2026. https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-therapy-treat-ataxia-patients-ataxia-telangiectasia-rare-genetic-disorder
25. 25. Veenhuis S, van Os N, Weemaes C, et al. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Updated September 22, 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26468/