Résumé
| Diagnostic | Sexe | Âge | Nationalité |
|---|---|---|---|
| Ataxie | Homme | 11 ans | Australie |
| Injections | Type de cellules | Début du traitement | Fin du traitement |
|---|---|---|---|
| 8 | UCMSC | 29 juillet 2023 | 20 août 2023 |
Antécédents médicaux
Le patient, un jeune garçon né en 2012 en Australie, a reçu un diagnostic d’ataxie de Friedreich (FRDA), un type d’ataxie. Le parcours médical du patient a commencé lorsqu’il a présenté des signes de maladresse à l’âge de six ans, qui se sont progressivement aggravés au fil du temps. Son diagnostic initial a révélé une ataxie visible, caractérisée par un pied tombant, une diminution de l’appui du talon des deux côtés, des pieds creux et une scoliose. À mesure que l’affection progressait, le patient a présenté une faiblesse des membres inférieurs, nécessitant une aide pour les activités d’équilibre et la marche en tandem. Il dépend désormais d’un déambulateur pour se déplacer en raison de douleurs et d’une fatigue croissantes aux jambes. En outre, il rencontre des difficultés d’articulation de la parole, d’écriture et dans les tâches quotidiennes, ce qui affecte ses interactions sociales et ses résultats scolaires. Malgré les thérapies en cours et les aides techniques, l’état du patient a continué à se détériorer, ce qui a conduit à une prise en charge par le National Disability Insurance Scheme pour bénéficier d’un soutien.
État au début du traitement
Le patient éprouve des difficultés à marcher sans appui et présente une faiblesse des jambes, nécessitant l’utilisation d’un déambulateur pour se déplacer. Sa parole se détériore progressivement, ce qui affecte sa capacité à participer aux conversations de façon cohérente. Les compétences en écriture du patient sont nettement en dessous de la moyenne pour sa tranche d’âge, et il rencontre des difficultés à tenir des crayons et des couverts pendant des périodes prolongées. De plus, il présente un léger nystagmus, un tremblement d’intention et une dysmétrie des membres supérieurs. Son état a entraîné des limitations dans les activités quotidiennes, les tâches scolaires et les interactions sociales. Malgré des interventions telles que la physiothérapie, l’ergothérapie et des consultations médicales régulières, sa capacité fonctionnelle continue de décliner, soulignant la nécessité d’un soutien et d’une prise en charge continus pour améliorer sa qualité de vie.
Plan de traitement
Le patient a reçu 8 poches de cellules souches mésenchymateuses de cordon ombilical (UCMSC) par injection intraveineuse (IV) et injection intrathécale par ponction lombaire (PL), selon le calendrier ci-dessous :
| Numéro | Date | Type de cellules | Méthode d’injection | Effets secondaires |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 1 août 2023 | UCMSC | Injection intrathécale & Injection intraveineuse | aucun signalé |
| 2 | 7 août 2023 | UCMSC | Injection intrathécale | aucun signalé |
| 3 | 10 août 2023 | UCMSC | Injection intrathécale & Injection intraveineuse | aucun signalé |
| 4 | 14 août 2023 | UCMSC | Injection intrathécale | aucun signalé |
| 5 | 17 août 2023 | UCMSC | Injection intrathécale & Injection intraveineuse | aucun signalé |
État à la sortie
Après le traitement, on a observé des améliorations de l’état physique général, avec de légères améliorations notées au niveau de l’équilibre en position debout. Le patient éprouve des douleurs thoraciques modérées, et des améliorations de l’équilibre, du contrôle des mouvements et de la coordination ont été observées. Une amélioration significative est constatée au niveau de la fatigue, de l’humeur maussade ou de l’anxiété, et de la raideur musculaire, tandis que de légères améliorations sont notées au niveau des mouvements fins de la main et de la déglutition. Une amélioration modérée est observée au niveau de la capacité de marche. Le patient continue de progresser, bien que le médecin ne l’ait pas confirmé. Les parents sont satisfaits du résultat du traitement et aucun traitement supplémentaire n’a été administré après le traitement par cellules souches.
| Symptôme | Évaluation de l’amélioration par les parents |
|---|---|
| Équilibre | Légère amélioration |
| Contrôle des mouvements | Amélioration modérée |
| Coordination | Légère amélioration |
| Fatigue | Amélioration significative |
| Humeur dépressive ou anxiété | Amélioration significative |
| Raideur musculaire | Amélioration significative |
| Déglutition | Amélioration modérée |
| Marche | Amélioration modérée |
| Mouvements fins de la main | Légère amélioration |
État 1 mois après le traitement
L’état physique général du patient s’est nettement amélioré, avec une force et un appétit accrus. Il y a eu une amélioration significative de la qualité de vie du patient, bien que le médecin n’ait pas confirmé ces améliorations. Malgré l’absence de traitement supplémentaire après la thérapie par cellules souches, les symptômes généraux du patient ont connu des évolutions positives. Plus précisément, on a observé une amélioration remarquable de l’équilibre, de la coordination, du contrôle des mouvements, des mouvements fins de la main, de l’humeur maussade ou de l’anxiété, de la déglutition et de la capacité de marche. Le patient présente désormais un meilleur équilibre, peut marcher sans aide sur de courtes distances et peut se lever d’une position assise sans aide, ce qui indique une amélioration substantielle de la mobilité et de l’autonomie.
| Symptôme | Évaluation de l’amélioration par les parents |
|---|---|
| Équilibre | Amélioration significative |
| Contrôle des mouvements | Amélioration significative |
| Coordination | Amélioration significative |
| Fatigue | Amélioration significative |
| Mouvements fins de la main | Amélioration significative |
| Humeur dépressive ou anxiété | Amélioration significative |
| Déglutition | Amélioration significative |
| Marche | Amélioration significative |
État 3 mois après le traitement
Trois mois après le traitement, le patient a connu des améliorations significatives de son état physique général, avec des réductions notables des niveaux de fatigue. Un exercice régulier a permis de maintenir le tonus musculaire et de renforcer la sangle abdominale, contribuant à l’amélioration de la qualité de vie du patient. Malgré l’absence de confirmation du médecin, le patient et ses aidants sont satisfaits du résultat du traitement et continuent d’observer des améliorations continues. Trois mois après le traitement, l’équilibre et la coordination du patient ont connu des améliorations modérées à significatives, ainsi que des améliorations significatives du contrôle des mouvements, des mouvements fins de la main, de l’humeur maussade ou de l’anxiété, et de la raideur musculaire. La capacité de marche s’est également nettement améliorée, permettant au patient de se lever et de se transférer avec une autonomie accrue, bien qu’une certaine aide reste nécessaire.
| Symptôme | Évaluation de l’amélioration par les parents |
|---|---|
| Équilibre | Amélioration modérée |
| Contrôle des mouvements | Amélioration modérée |
| Coordination | Amélioration significative |
| Fatigue | Amélioration significative |
| Mouvements fins de la main | Amélioration significative |
| Humeur dépressive ou anxiété | Amélioration significative |
| Raideur musculaire | Amélioration significative |
| Marche | Amélioration significative |
