Résumé

Diagnostic	Sexe	Âge	Nationalité
Infirmité motrice cérébrale	Homme	9 mois	Roumanie

Injections	Type de cellules	Début du traitement	Fin du traitement
8	UCMSC	5 février 2022	27 février 2022

Antécédents médicaux

Le patient, un nourrisson de sexe masculin né en mai 2020, présente des antécédents médicaux complexes. On lui a diagnostiqué une malformation cardiaque de type ALCAPA, qui a été corrigée chirurgicalement en septembre 2020. Cependant, il a également subi un accident vasculaire cérébral à peu près à la même période, entraînant une épilepsie symptomatique et une suspicion d’atrophie partielle du nerf optique. À la suite de l’intervention chirurgicale, il a présenté des crises et a été traité par des médicaments antiépileptiques, mais son état est resté pharmacorésistant, avec des crises quotidiennes affectant sa santé cardiaque. Sa fonction cardiaque, actuellement à une fraction d’éjection de 20 %, limite les options thérapeutiques en raison de contre-indications à la sédation. Des médicaments pour la fonction cardiaque, la diurèse et l’épilepsie sont administrés en continu depuis son diagnostic, avec des ajustements réalisés pour gérer ses symptômes.

État au début du traitement

Les symptômes actuels du patient comprennent des crises quotidiennes d’intensité et de durée variables, malgré les ajustements de la médication et l’hospitalisation. Les crises, caractérisées par des spasmes, surviennent 3 à 5 fois par jour et durent 3 à 5 minutes chacune. Son état neurologique pose des difficultés, avec des suspicions d’atrophie partielle du nerf optique, d’une atrophie cérébrale modérée à sévère et de lésions diffuses observées à l’IRM. Bien que son état cardiaque et pulmonaire soit stable, sa fonction cardiaque reste compromise, ce qui influe sur le choix des stratégies thérapeutiques. Les préoccupations concernant un retard de perception visuelle et l’impact des médicaments sur son nerf optique ajoutent à la complexité de sa prise en charge médicale. Malgré les évaluations et traitements en cours, la famille recherche des interventions visant à arrêter les crises et à améliorer la fonction neurologique, la vision et la santé cardiaque.

Plan de traitement

Le patient a reçu 8 doses de cellules souches mésenchymateuses de cordon ombilical (UCMSC) par injection intraveineuse (IV) et par injection intrathécale au moyen d’une ponction lombaire (PL), selon le calendrier ci-dessous :

Numéro	Date	Type de cellules	Méthode d’injection	Effets secondaires
1	10 février 2022	UCMSC	Injection intrathécale & Injection intraveineuse	aucun signalé
2	14 février 2022	UCMSC	Injection intrathécale & Injection intraveineuse	aucun signalé
3	17 février 2022	UCMSC	Injection intrathécale & Injection intraveineuse	aucun signalé
4	21 février 2022	UCMSC	Injection intrathécale	aucun signalé
5	24 février 2022	UCMSC	Injection intrathécale	aucun signalé

État à la sortie

L’évaluation du patient après le traitement révèle plusieurs améliorations, la plupart de faible ampleur. On note en particulier des améliorations significatives de l’appétit et de faibles améliorations de l’amplitude de mouvement et du contrôle de la tête. Cependant, certains symptômes n’ont montré aucune amélioration, notamment l’équilibre, le bavage, la force des muscles des membres, le trouble de l’humeur, la parole, la déglutition et la force des muscles du tronc. Le traitement semble avoir aggravé les mouvements involontaires. En ce qui concerne les fonctions particulières, le patient a en grande partie conservé la capacité de contrôler les mouvements de la tête et de fixer instantanément son attention. On observe une miction réflexe partielle sans contrôle pour la fonction vésicale, tandis que le contrôle intestinal reste hors de portée. Le patient est en grande partie capable de reconnaître les membres de sa famille et garde le souvenir des choses, mais il éprouve des difficultés avec les fonctions langagières telles que comprendre les expressions, former des phrases et reconnaître les formes. Dans l’ensemble, bien que certains progrès aient été notés, il subsiste des domaines où une amélioration significative reste nécessaire.

Symptôme	Évaluation de l’amélioration par les parents
Appétit	Amélioration significative
Tenue de la tête	Légère amélioration
Amplitude des mouvements	Légère amélioration

État 3 mois après le traitement

Trois mois après le traitement, l’état du patient a connu des reculs importants. L’état physique général ne s’est pas amélioré, ni la qualité de vie, selon les parents. Le traitement par cellules souches n’a pas produit d’améliorations vérifiables, ce qui les a laissés insatisfaits du résultat. De plus, le patient a nécessité de la Depakine comme traitement supplémentaire en raison d’un redéclenchement de l’épilepsie par les cellules souches. Notamment, certains symptômes se sont aggravés depuis le traitement, notamment le contrôle de la tête, la force des muscles des membres et l’amplitude de mouvement.

Symptôme	Évaluation de l’amélioration par les parents
Tenue de la tête	Pire qu’avant le traitement
Force musculaire des membres	Pire qu’avant le traitement
Amplitude des mouvements	Pire qu’avant le traitement
Contrôle vésical	Fonction normale

État 12 mois après le traitement

Douze mois après le traitement, l’état physique général du patient s’est modérément amélioré, bien que le traitement par cellules souches n’ait pas amélioré sa qualité de vie telle que perçue par les parents. De faibles améliorations ont été notées au niveau de l’équilibre, du contrôle de la tête, des mouvements involontaires et de l’amplitude de mouvement. Certains symptômes sont restés inchangés, tels que le contrôle de la vessie et la marche à quatre pattes, tandis que le bavage n’a montré aucune amélioration et que l’appétit et la force musculaire ont montré des améliorations modérées et significatives.

Symptôme	Évaluation de l’amélioration par les parents
Appétit	Amélioration modérée
Équilibre	Légère amélioration
Tenue de la tête	Légère amélioration
Mouvements involontaires	Légère amélioration
Force musculaire des membres	Amélioration significative
Babillage	Amélioration modérée
Passage à la station debout	Amélioration modérée
Déglutition	Amélioration modérée
Force musculaire du tronc	Amélioration modérée

Infirmité motrice cérébrale, Homme, 9 mois, février 2022