Résumé
| Diagnostic | Sexe | Âge | Nationalité |
|---|---|---|---|
| Hypoplasie du nerf optique (ONH) / Dysplasie septo-optique (SOD) | Homme | 1 ans | États-Unis |
| Injections | Type de cellules | Début du traitement | Fin du traitement |
|---|---|---|---|
| 8 | UCMSC | 6 février 2022 | 23 février 2022 |
Antécédents médicaux
Le patient, né en 2020, avec un diagnostic principal d’hypoplasie du nerf optique avec dysplasie septo-optique (ONH-SOD), présente des retards de mobilité et des déficiences visuelles qui l’empêchent de suivre des jouets du regard. Ses antécédents thérapeutiques comprennent des injections d’acétate de desmopressine pour un diabète insipide et une prise quotidienne de Synthroid. Le patient souffre en outre de constipation depuis la naissance. Une allergie au médicament Netflux a été rapportée. Une incertitude demeure quant à la vision du patient au-delà de la perception de la lumière.
État au début du traitement
Le patient, malgré une perception de la lumière, présente une vision dont l’étendue reste incertaine. Il souffre de constipation depuis la naissance mais n’a pas d’autres troubles digestifs ni de maladies transmissibles. Il n’y a pas d’antécédents de tumeurs, de problèmes respiratoires, de troubles cardiovasculaires ni de besoin d’équipement médical spécialisé. L’objectif médical principal est d’améliorer la vision, en particulier la perception des grands objets. Le patient souhaite être traité dès que possible pour prendre en charge son état.
Plan de traitement
Le patient a reçu 8 poches de cellules souches mésenchymateuses de cordon ombilical (UCMSC) par injection intraveineuse (IV) et par injection intrathécale via ponction lombaire (PL), selon le calendrier ci-dessous :
| Numéro | Date | Type de cellules | Méthode d’injection | Effets secondaires |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 10 février 2022 | UCMSC | Injection intrathécale & Injection intraveineuse | aucun signalé |
| 2 | 14 février 2022 | UCMSC | Injection intrathécale & Injection intraveineuse | aucun signalé |
| 3 | 17 février 2022 | UCMSC | Injection intrathécale & Injection intraveineuse | aucun signalé |
| 4 | 21 février 2022 | UCMSC | Injection intrathécale & Injection intraveineuse | aucun signalé |
État 1 mois après le traitement
Après le traitement par cellules souches, le patient a connu certaines améliorations en matière de mobilité, de force, d’équilibre et d’alimentation. L’état physique général s’est amélioré, quoique légèrement, avec une meilleure conscience de l’espace et de meilleures capacités de déplacement. Bien que la vision du patient se soit améliorée, notamment en ce qui concerne le nystagmus et la cécité, d’autres aspects visuels comme la capacité à voir de près et le champ visuel n’ont connu que de faibles améliorations. La capacité du patient à fixer rapidement du regard, à maintenir la fixation longtemps et à compter les doigts n’a montré aucune amélioration. Malgré ces résultats variables, la qualité de vie globale s’est légèrement améliorée selon l’évaluation des parents.
| Symptôme | Évaluation de l’amélioration par les parents |
|---|---|
| Capacité à voir de près | Légère amélioration |
| Cécité | Légère amélioration |
| Nystagmus (mouvements oculaires incontrôlés) | Légère amélioration |
| Champ visuel | Légère amélioration |
État 3 mois après le traitement
À la suite du traitement par cellules souches, l’état physique général du patient a montré de faibles améliorations, en particulier au niveau de la force. Bien que la qualité de vie se soit globalement légèrement améliorée, le médecin n’a pas confirmé ces améliorations, ce qui laisse une certaine incertitude. La capacité du patient à fixer rapidement du regard, à maintenir la fixation longtemps et à voir nettement ne s’est pas améliorée. En revanche, de faibles améliorations ont été observées dans la perception des mouvements de la main et des objets proches. On note en particulier une amélioration significative du nystagmus, tandis que d’autres aspects visuels comme la cécité, la vision des couleurs et la vision nocturne n’ont montré aucune amélioration. La vision des deux yeux du patient, ainsi que la capacité à voir les objets éloignés, restent inchangées malgré le traitement.
| Symptôme | Évaluation de l’amélioration par les parents |
|---|---|
| Capacité à voir les mouvements de la main | Légère amélioration |
| Capacité à voir de près | Légère amélioration |
| Nystagmus (mouvements oculaires incontrôlés) | Amélioration significative |
| Champ visuel | Légère amélioration |
État 6 mois après le traitement
L’état physique général du patient a montré des améliorations modérées, en particulier au niveau de la force, ce qui indique des progrès continus de sa santé globale. Le médecin n’a toutefois pas confirmé ces progrès, laissant une certaine incertitude quant à leur ampleur. Malgré les améliorations de l’état physique général, il n’y a pas eu d’amélioration notable de la qualité de vie du patient, qui n’était pas évaluable auparavant. La capacité du patient à fixer rapidement du regard, à maintenir la fixation longtemps et à voir les objets de près comme de loin ne s’est pas améliorée. En revanche, de faibles améliorations ont été observées dans la perception des mouvements de la main, la vision des couleurs, la perception de la lumière et le champ visuel. Le nystagmus du patient a également montré une faible amélioration, tandis que d’autres symptômes comme la cécité, les douleurs oculaires et le strabisme restent inchangés malgré les ajustements du traitement.
| Symptôme | Évaluation de l’amélioration par les parents |
|---|---|
| Capacité à voir les mouvements de la main | Légère amélioration |
| Vision des couleurs | Légère amélioration |
| Perception lumineuse | Légère amélioration |
| Nystagmus (mouvements oculaires incontrôlés) | Légère amélioration |
| Champ visuel | Légère amélioration |
État 12 mois après le traitement
L’état physique général du patient a montré des améliorations modérées, en particulier au niveau de la force physique, ce qui indique des progrès continus de sa santé globale. Par ailleurs, la qualité de vie du patient s’est modérément améliorée, signe d’une réponse positive au traitement. Bien que le médecin n’ait pas confirmé ces progrès, les parents du patient restent plutôt satisfaits du résultat du traitement. La capacité du patient à voir les mouvements de la main et les objets proches a montré de faibles améliorations, tandis que le nystagmus s’est significativement amélioré. On note en outre une amélioration modérée de l’astigmatisme et de faibles améliorations de la cécité et du champ visuel. Cependant, la capacité du patient à compter les doigts reste inchangée, et aucune amélioration n’a été observée pour d’autres aspects visuels comme la capacité à voir les objets éloignés, la vision nette et la perception de la lumière.
| Symptôme | Évaluation de l’amélioration par les parents |
|---|---|
| Capacité à voir les mouvements de la main | Légère amélioration |
| Capacité à voir de près | Légère amélioration |
| Astigmatisme | Amélioration modérée |
| Cécité | Légère amélioration |
| Nystagmus (mouvements oculaires incontrôlés) | Amélioration significative |
| Champ visuel | Légère amélioration |
