Résumé
| Diagnostic | Sexe | Âge | Nationalité |
|---|
| Hypoplasie du nerf optique (ONH) / Dysplasie septo-optique (SOD) | Femme | 2 ans | États-Unis |
| Injections | Type de cellules | Début du traitement | Fin du traitement |
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| 7 | UCBSC | 21 juin 2011 | 11 juillet 2011 |
État au début du traitement
La patiente a été admise pour le traitement de son problème de vision. L’examen physique a montré une bonne mobilité des globes oculaires. Un nystagmus spontané était présent. Ses pupilles étaient de forme normale et réactives à la lumière. La patiente pouvait distinguer la lumière de l’obscurité. Les tests oculaires n’ont pas pu être réalisés en raison de son jeune âge ; il était donc difficile de déterminer son acuité visuelle exacte. Les autres examens réalisés après l’admission n’ont révélé aucune anomalie significative.
Plan de traitement
La patiente a reçu 7 poches de cellules souches dérivées du sang de cordon ombilical (UCBSC) par injections intraveineuses (IV), selon le calendrier ci-dessous :
État à la sortie
Après le traitement, les médecins ont constaté que la patiente pouvait suivre la lumière avec son œil droit et que la fréquence du nystagmus avait diminué. La famille était heureuse des améliorations obtenues par leur fille pendant le traitement, en particulier des progrès de sa vision. Elle a également indiqué au moment de la sortie que le transit intestinal s’était amélioré : la patiente allait désormais à la selle quotidiennement, alors qu’avant le traitement ce n’était le cas que tous les 2 ou 3 jours.
| Symptôme | Évaluation de l’amélioration par les parents |
|---|
| Perception lumineuse | Amélioration modérée |
| Vision de l’œil gauche | Légère amélioration |
| Vision de l’œil droit | Amélioration modérée |
| Capacité à voir nettement | Légère amélioration |
| Capacité à faire la mise au point rapidement | Légère amélioration |
| Capacité à maintenir la mise au point longtemps | Amélioration modérée |
| Capacité à voir de loin | Légère amélioration |
| Nystagmus (mouvements oculaires incontrôlés) | Légère amélioration |
État 3 mois après le traitement
Les parents ont rempli le questionnaire de suivi Beike trois mois après le traitement. Ils étaient satisfaits des améliorations que le traitement avait apportées à leur fille, tant pour son état physique que pour sa qualité de vie. Outre les améliorations des symptômes énumérés ci-dessous, les parents avaient le sentiment que leur fille avait davantage confiance pour se déplacer. Voici un extrait du questionnaire de suivi à 3 mois rempli par les parents :
| Symptôme | Évaluation de l’amélioration par les parents |
|---|
| Cécité | Amélioration modérée |
| Perception lumineuse | Amélioration modérée |
| Capacité à voir les mouvements de la main | Amélioration significative |
| Capacité à compter les doigts | Amélioration significative |
| Vision de l’œil gauche | Amélioration significative |
| Vision de l’œil droit | Légère amélioration |
| Vision des couleurs | Légère amélioration |
| Vision nocturne | Légère amélioration |
| Capacité à voir nettement | Amélioration significative |
| Capacité à faire la mise au point rapidement | Amélioration significative |
| Capacité à maintenir la mise au point longtemps | Amélioration significative |
| Capacité à voir de près | Amélioration modérée |
| Capacité à voir de loin | Amélioration significative |
| Nystagmus (mouvements oculaires incontrôlés) | Amélioration significative |
État 12 mois après le traitement
Les parents ont également rempli un questionnaire de suivi Beike un an après le traitement de leur fille. Ils étaient satisfaits du résultat du traitement et estimaient que leur fille avait réalisé des améliorations significatives de sa qualité de vie et que son état physique général s’était encore amélioré. Voici un extrait du questionnaire de suivi à 1 an rempli par les parents :
| Symptôme | Évaluation de l’amélioration par les parents |
|---|
| Cécité | Amélioration significative |
| Perception lumineuse | Amélioration modérée |
| Capacité à voir les mouvements de la main | Amélioration modérée |
| Capacité à compter les doigts | Amélioration significative |
| Vision de l’œil gauche | Amélioration significative |
| Vision de l’œil droit | Légère amélioration |
| Champ visuel | Légère amélioration |
| Vision des couleurs | Amélioration significative |
| Vision nocturne | Légère amélioration |
| Capacité à voir nettement | Amélioration modérée |
| Capacité à faire la mise au point rapidement | Légère amélioration |
| Capacité à maintenir la mise au point longtemps | Amélioration modérée |
| Capacité à voir de près | Amélioration modérée |
| Capacité à voir de loin | Légère amélioration |
| Nystagmus (mouvements oculaires incontrôlés) | Amélioration significative |
