Spina bifida — Copp et al., résumé de l'étude

Spina bifida:

Le spina bifida est une anomalie congénitale dans laquelle la colonne vertébrale est ouverte, ce qui touche souvent la moelle épinière. La forme la plus importante sur le plan clinique est le myéloméningocèle (MMC; spina bifida ouvert), dans lequel le tube neural spinal ne se ferme pas au cours du développement embryonnaire. Le tissu neural exposé dégénère alors in utero, ce qui entraîne des déficits neurologiques variables selon le niveau de la lésion. Le MMC survient dans environ 1 naissance sur 1000 dans le monde, ce qui en fait l’une des malformations congénitales les plus fréquentes. Sa cause exacte reste en grande partie inconnue. La composante génétique du MMC est estimée à 60-70%, mais seuls quelques gènes ont été identifiés. Les facteurs de risque non génétiques comprennent un apport réduit en folates, un traitement anticonvulsivant de la mère, le diabète sucré et l’obésité. La prévention primaire par l’acide folique en période périconceptionnelle a donné des résultats positifs dans des essais cliniques, ce qui a conduit à des programmes d’enrichissement des aliments dans de nombreux pays. Le diagnostic prénatal est possible par échographie, ce qui peut conduire à une interruption de grossesse. Les enfants qui naissent vivants bénéficient d’une fermeture chirurgicale de leur lésion et de la prise en charge des anomalies associées telles que la malformation de Chiari II, l’hydrocéphalie et les séquelles urologiques et orthopédiques. La réparation chirurgicale fœtale du MMC a montré de meilleurs résultats neurologiques précoces que l’opération après la naissance. Le MMC affecte la qualité de vie pendant l’enfance, l’adolescence et l’âge adulte, et pose des défis aux personnes concernées, aux familles et à la société.

Épidémiologie:

Le spina bifida résulte de l’échec de la fermeture du tube neural embryonnaire. Dans sa forme la plus sévère, le myéloméningocèle (MMC), la moelle épinière est ouverte en face dorsale. Les personnes atteintes de MMC présentent souvent des déficits neurologiques moteurs et sensitifs sous le niveau de la lésion. Ceux-ci peuvent entraîner une faiblesse ou une paralysie des membres inférieurs, une absence de sensibilité, une incontinence urinaire et fécale, une hernie du rhombencéphale (malformation de Chiari II), une hydrocéphalie et des anomalies orthopédiques. Le coût sur toute la vie d’un enfant né avec un MMC est estimé à plus de 500 000 € (600 000 $), dont 37% de coûts médicaux directs. Le reste comprend les besoins en éducation spécialisée et en aidants ainsi que la perte de capacité d’emploi.

Facteurs de risque:

Des facteurs génétiques et non génétiques contribuent aux anomalies du tube neural (ATN). La composante génétique du risque est estimée à 60-70%. Moins de 10% des cas d’ATN sont syndromiques; la majorité sont non syndromiques et surviennent de façon sporadique. Les facteurs non génétiques comprennent un statut en folates diminué, l’obésité maternelle et l’exposition à divers facteurs environnementaux. Cependant, beaucoup de ces facteurs sont observés de façon inconstante, sont rares ou ne sont pas associés à un risque important.