Spina bifida—une perspective multidisciplinaire, résumé de l'étude

Introduction: Spina bifida—une perspective multidisciplinaire

Points principaux et résultats

1. Nature du spina bifida: le spina bifida est l’anomalie congénitale la plus fréquente touchant le système nerveux central (SNC). Il est souvent décrit comme l’anomalie congénitale la plus complexe compatible avec la survie. En raison de cette complexité, le diagnostic et le traitement des nourrissons atteints de spina bifida s’étendent d’avant la naissance jusqu’à l’âge adulte et font intervenir de multiples disciplines.
2. Aperçu de la recherche: au cours de la dernière décennie, la recherche sur le spina bifida s’est étendue à de nombreux domaines. L’article vise à passer en revue ces travaux afin de favoriser l’intégration et la connaissance mutuelle entre les disciplines concernées par le spina bifida, et de mieux faire connaître les recherches et stratégies de traitement actuelles pour d’autres troubles du développement.
3. Approches thérapeutiques: l’article met en avant l’évolution des approches thérapeutiques et des résultats de santé des enfants et des adultes atteints de spina bifida au cours des deux dernières décennies. Il appelle à des études multicentriques sur les questions de santé, psychosociales et d’interventions éducatives qui concernent les personnes atteintes de spina bifida.
4. Trouble neurodéveloppemental: le spina bifida est un trouble neurogénétique à l’étiologie multifactorielle, impliquant à la fois des facteurs génétiques et environnementaux. La forme la plus fréquente, le myéloméningocèle, affecte le cerveau, avec des caractéristiques phénotypiques touchant la cognition, le comportement et l’adaptation. Malgré cette complexité, les déficiences intellectuelles sont rares, et les résultats associent souvent des points forts et des points faibles dans les compétences cognitives, scolaires, comportementales et adaptatives.
5. Perception par le public: le public perçoit souvent le spina bifida comme un trouble orthopédique en raison des difficultés visibles à la marche. Pourtant, de nombreuses personnes atteintes de spina bifida présentent des points forts dans le langage et les compétences sociales. La plupart des personnes atteintes d’un spina bifida avec myéloméningocèle présentent des malformations cérébrales congénitales et une hydrocéphalie.
6. Épidémiologie: la prévalence du spina bifida diminue en Amérique du Nord et en Europe occidentale grâce à l’enrichissement des aliments et aux progrès du diagnostic prénatal. La prévalence exacte est toutefois difficile à déterminer en raison de facteurs tels que les interruptions volontaires de grossesse après un diagnostic prénatal. Malgré ce recul, le spina bifida reste une anomalie congénitale répandue, en particulier dans d’autres régions du monde.
7. Hétérogénéité du spina bifida: le spina bifida est un trouble hétérogène avec de multiples sources de variabilité phénotypique. Il comprend différentes formes comme le myéloméningocèle, le méningocèle, le lipomyéloméningocèle et la forme occulta. Le niveau de la lésion rachidienne dans le spina bifida influe sur la fonction et entraîne souvent une atteinte des membres inférieurs.