Traitement par Cellules Souches pour l’Ataxie

Plus d’Informations sur l'Ataxie

Qu'est-ce que l'ataxie?
L'ataxie peut se définir comme une incapacité à maintenir une posture normale une certaine stabilité de mouvement. Celle-ci peut être définit comme un symptôme et une anomalie du système nerveux central. L'anomalie neurologique sous-jacente, aboutissant à l'ataxie, peut être acquise ou héréditaire. Les ataxies héréditaires sont un groupe hétérogène de troubles neurodégénératifs, caractérisés par une atrophie dégénérative du cervelet, du tronc cérébral et / ou de la moelle épinière. Les ataxies spinocérébelleuse (SCA) et l'ataxie de Friedreich (FRDA) sont les formes les plus communes d'ataxie héréditaire.

Quelles sont les causes de l'ataxie?
Le plus souvent, l'ataxie est causée par une perte de fonction dans le cervelet, ce dernier étant la partie du cerveau responsable de la coordination. Le cervelet est situé dans la partie postérieure inférieure du cerveau. Le côté droit du cervelet contrôle la coordination du côté droit du corps tandis que le côté gauche contrôle la coordination dans la partie gauche du corps. La partie centrale du cervelet contrôle des mouvements complexes responsable de la démarche, de la stabilité de la tête et du tronc ainsi que des mouvements oculaires. D'autres parties du cervelet aident à coordonner les mouvements oculaires, la parole et la déglutition.

L'ataxie peut également être causée par un dysfonctionnement des voies conduisant vers et hors du cervelet. Les informations entrent et sortent du cervelet via la moelle épinière, ainsi que d’autres parties du cerveau. Bien que le cervelet ne contrôle pas directement la force (fonction motrice) ou les sensation (fonction sensorielle), les voies sensorielles motrices doivent fonctionner correctement pour fournir les bons signaux au cervelet. Ainsi, une personne dont la force ou la sensibilité est altérée peut remarquer une certaine maladresse ou encore une mauvaise coordination et peut être diagnostiquée avec une ataxie.

De nombreuses causes peuvent affecter la fonction du cervelet. Ces causes peuvent être classées en 10 catégories: développemental (exemple : hypoplasie cérébelleuse); héréditaire (ex : ataxie de Friedreich); vasculaire (ex : hémorragie cérébelleuse); associé à une toxine ex : alcohol); des médicaments associés (ex : anticonvulsivants); néoplasique (ex : tumeur cérébelleuse); infectieuse (ex : infection bactérienne encéphalitique); immuno-associé ex : sclérose en plaques); métabolique et nutritionnel (ex : carence en vitamine E).

Comment l'ataxie affecte-t-elle le patient?
La maladie est caractérisée par des manifestations cliniques progressivement invalidantes. Les patients présentent des symptômes d'instabilité de la marche ou de dysarthrie et peuvent commencer à être victimes de chutes inopportunes. Les personnes concernées sont peu à peu limitées dans leurs activités, ne sont plus capable de marcher correctement, deviennent alités et et de plus en plus dépendantes. D'autres manifestations peuvent se composer d’astasie, de facultés réduite concernant la motricité fine et de tremblements intempestifs (tremblement cérébelleux). Les syndromes cérébelleux sont souvent associés à d'autres signes neurologiques tels que les signes pyramidaux ou extrapyramidaux, symptômes ophtalmoplégiques et troubles cognitifs.

Comment diagnostiquer l'ataxie?
La plupart des personnes atteintes ne savent pas ce qu'est l'ataxie et peuvent négliger les premiers symptômes. Toute personne présentant un trouble ou un déséquilibre progressif de la marche doit être évaluée par un neurologue. Une IRM est recommandée dans tous les cas. Un test génétique peut ensuite être effectué si besoin. Dans environ 60% des cas, le test génétique permet dedéterminer le type d'ataxie.

Quelle est l'efficacité des traitements conventionnels?
Jusqu'à présent, les traitements conventionnels sont généralement utilisés pour soulager les symptômes, mais ne traitent pas la maladie elle-même. Les troubles du mouvement peuvent être gérés à l'aide de thérapies pharmacologiques et physiques afin de minimiser les symptômes et encourager la mobilité le plus longtemps possible

Quelle est la différence entre les ataxies autosomiques dominantes et autosomiques récessives?
Les ataxies autosomiques dominantes et autosomiques récessives sont des ataxies héréditaires, dont l'ataxie spinocérébelleuse (SCA) et l'ataxie de Friedreich (FRDA) en sont les formes les plus communes. Les gènes autosomiques dominants s'expriment toujours, du moment qu’ils sont présents. Les gènes autosomiques récessifs cependant ne s'expriment que lorsqu'ils sont homozygotes, c'est-à-dire que les deux gènes dans la paire de gènes, sont récessifs. Ainsi, les gènes récessifs peuvent être "portés" par ceux dont le phénotype ne présente pas la caractéristique du gène, tandis que les gènes dominants ne peuvent pas être "portés". Par conséquent, les ataxies autosomiques dominantes sont généralement plus faciles à exprimer et ont une morbidité plus élevée que les ataxies autosomiques récessives.

Quel est le rôle des cellules de Purkinje ? Où se trouvent ces cellules ?
Les cellules de Purkinje sont un type de neurone trouvé dans le cortex cérébelleux, à la base du cerveau. Elles sont parmi les plus larges neurones et sont responsables de la plupart des signaux électrochimiques dans le cervelet. Les cellules de Purkinje et le cervelet sont essentiels à la fonction motrice du corps humain en général. Les troubles impliquant les cellules de Purkinje affectent généralement négativement les mouvements du patient.