Résumé
| Diagnostic | Sexe | Âge | Nationalité |
|---|---|---|---|
| Infirmité motrice cérébrale | Mâle | 9 mois | Roumanie |
| Injections | Type de cellule | Nationalité | Date de sortie |
| 8 | UCMSC | février 2022 | février 2022 |
Antécédents médicaux
Le patient, un nourrisson de sexe masculin né en mai 2020, présente des antécédents médicaux complexes. On lui a diagnostiqué une malformation cardiaque ALCAPA, qui a été réparée chirurgicalement en septembre 2020. Cependant, il a également été victime d’un accident vasculaire cérébral à la même époque, ce qui a entraîné une épilepsie symptomatique et une suspicion d’atrophie partielle du nerf optique. Après l’intervention chirurgicale, il a eu des crises d’épilepsie et a été traité avec des médicaments antiépileptiques, mais sa maladie est restée résistante aux médicaments, avec des crises quotidiennes qui ont affecté sa santé cardiaque. Sa fonction cardiaque, dont la fraction d’éjection est actuellement de 20 %, limite les options thérapeutiques en raison des contre-indications liées à la sédation. Des médicaments pour la fonction cardiaque, la diurèse et l’épilepsie sont en cours depuis le diagnostic, avec des ajustements pour gérer ses symptômes.
Condition d’admission
Les symptômes actuels du patient comprennent des crises quotidiennes d’intensité et de durée variables, malgré les ajustements de médicaments et l’hospitalisation. Les crises, caractérisées par des spasmes, se produisent 3 à 5 fois par jour et durent 3 à 5 minutes chacune. Son état neurologique présente des difficultés, avec des soupçons d’atrophie partielle du nerf optique, d’atrophie cérébrale modérée-sévère et de lésions diffuses observées à l’IRM. Bien que son état cardiaque et pulmonaire soit stable, sa fonction cardiaque reste compromise, ce qui influe sur le choix des stratégies de traitement. Les inquiétudes concernant le retard de perception visuelle et l’impact des médicaments sur son nerf optique ajoutent à la complexité de sa prise en charge médicale. Malgré les évaluations et les traitements en cours, la famille cherche des interventions visant à arrêter les crises, à améliorer la fonction neurologique, la vision et la santé cardiaque.
Calendrier de traitement
Le patient a reçu 8 paquets de cellules souches dérivées du cordon ombilical (UCMSC) par injection intraveineuse (IV) et par injection intrathécale via une ponction lombaire (PL), selon le calendrier ci-dessous :
| Nombre | Date | Cell Type | méthode de livraison | Effets secondaires |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 10. février 2022 | UCMSC | Injection Intrathécale & Injection intraveineuse |
aucun rapport |
| 2 | 14. février 2022 | UCMSC | Injection Intrathécale & Injection intraveineuse |
aucun rapport |
| 3 | 17. février 2022 | UCMSC | Injection Intrathécale & Injection intraveineuse |
aucun rapport |
| 4 | 21. février 2022 | UCMSC | Injection Intrathécale | aucun rapport |
| 5 | 24. février 2022 | UCMSC | Injection Intrathécale | aucun rapport |
État à la sortie
| Symptôme | Évaluation de l’amélioration par les parents |
|---|---|
| Appétit | Amélioration significative |
| Tenue de la tête | Petite amélioration |
| Amplitude des mouvements | Petite amélioration |
État 3 mois après le traitement
Trois mois après le traitement, l’état de santé du patient s’est considérablement dégradé. L’état physique général ne s’est pas amélioré et la qualité de vie non plus, selon les parents. Le traitement par cellules souches n’a pas apporté d’améliorations confirmables, ce qui les a laissés insatisfaits du résultat. En outre, le patient a eu besoin de Depakine comme traitement supplémentaire en raison d’un nouveau déclenchement de l’épilepsie par les cellules souches. Notamment, certains symptômes se sont aggravés depuis le traitement, notamment le contrôle de la tête, la force musculaire des membres et l’amplitude des mouvements.
| Symptôme | Évaluation de l’amélioration par les parents |
|---|---|
| Tenue de la tête | Pire qu’avant le traitement |
| Force musculaire des membres | Pire qu’avant le traitement |
| Amplitude des mouvements | Pire qu’avant le traitement |
| Contrôle de la vessie | Fonction normale |
État 12 mois après le traitement
Douze mois après le traitement, l’état physique général du patient s’est modérément amélioré, bien que le traitement par cellules souches n’ait pas amélioré sa qualité de vie telle que perçue par les parents. De légères améliorations ont été constatées au niveau de l’équilibre, du contrôle de la tête, des mouvements involontaires et de l’amplitude des mouvements. Certains symptômes sont restés inchangés, comme le contrôle de la vessie et la marche à quatre pattes, tandis que la bave ne s’est pas améliorée et que l’appétit et la force musculaire ont connu des améliorations modérées et significatives.
| Symptôme | Évaluation de l’amélioration par les parents |
|---|---|
| Appétit | Amélioration modérée |
| Équilibre | Petite amélioration |
| Tenue de la tête | Petite amélioration |
| Mouvements involontaires | Petite amélioration |
| Force musculaire des membres | Amélioration significative |
| Babillage | Amélioration modérée |
| Se lever | Amélioration modérée |
| Déglutition | Amélioration modérée |
| Force musculaire du tronc | Amélioration modérée |