Ataxie

Le plus souvent, l’ataxie cérébelleuse est due à une perte de fonction dans le cervelet, qui est la partie du cerveau servant de centre de coordination. Le cervelet est situé vers la partie inférieure postérieure du cerveau. Le côté droit du cervelet contrôle la coordination du côté droit du corps tandis que le côté gauche contrôle la coordination de la partie gauche du corps. La partie centrale du cervelet contrôle les mouvements très complexes de la démarche ou de la marche, la stabilité de la tête et du tronc et les mouvements des yeux. D’autres parties du cervelet aident à coordonner les mouvements des yeux, la parole et la déglutition.

L’ataxie cérébelleuse peut également être causée par un dysfonctionnement des voies d’entrée et de sortie du cervelet. Le cervelet reçoit des informations de la moelle épinière et d’autres parties du cerveau, et les signaux du cervelet sont transmis à la moelle épinière et au cerveau. Bien que le cervelet ne contrôle pas directement la force (fonction motrice) ou la sensation (fonction sensorielle), les voies motrices et sensorielles doivent fonctionner correctement pour fournir une entrée correcte au cervelet. Ainsi, une personne dont la force ou la sensation est altérée peut remarquer une maladresse ou une mauvaise coordination et être diagnostiquée comme souffrant d’ataxie cérébelleuse.

Il existe de nombreuses causes qui peuvent affecter la fonction du cervelet. Ces causes peuvent être classées en 10 catégories : développementales (par exemple, hypoplasie cérébelleuse) ; héréditaires (par exemple, ataxie de Friedreich) ; vasculaires (par exemple, hémorragie cérébelleuse) ; associées à des toxines (par exemple, alcool) ; associées à des médicaments (par exemple, anticonvulsivants) ; néoplasiques (par exemple, tumeur cérébelleuse) ; infectieuses (par exemple, infection bactérienne encéphalitique) ; immunologiques (par exemple, sclérose en plaques) ; métaboliques et nutritionnelles (par exemple, carence en vitamine E). en savoir plus

La maladie est caractérisée par des manifestations cliniques progressivement invalidantes. Les patients présentent des symptômes d’instabilité de la démarche ou de dysarthrie et peuvent commencer à tomber sans prévenir. Peu à peu, ils présentent des limitations progressives de leurs activités, perdent la capacité de marcher, deviennent grabataires et totalement dépendants. Les autres manifestations cliniques sont l’astasie, l’altération de la motricité fine et le tremblement d’intention (tremblement cérébelleux). Le syndrome cérébelleux est souvent associé à d’autres signes neurologiques tels que des signes pyramidaux ou extrapyramidaux, une ophtalmoplégie et des troubles cognitifs.

La plupart des gens ne savent pas ce qu’est l’ataxie cérébelleuse et peuvent négliger les premiers symptômes. Toute personne présentant un trouble progressif de la marche ou un déséquilibre doit être évaluée par un neurologue. L’IRM est recommandée dans tous les cas. Si une cause traitable n’est pas découverte, un test génétique doit être effectué. Dans environ 60 % des cas, le test génétique permet de déterminer le type d’ataxie.

Jusqu’à présent, les traitements conventionnels sont généralement utilisés pour soulager les symptômes, et non la maladie elle-même. Les troubles du mouvement peuvent être pris en charge à l’aide de thérapies pharmacologiques, physiques et professionnelles afin de minimiser les dommages et de favoriser la mobilité le plus longtemps possible, mais dans l’ensemble, le traitement actuel reste retardé.

Les ataxies autosomiques dominantes et autosomiques récessives sont des ataxies héréditaires. L’ataxie spinocérébelleuse (SCA) et l’ataxie de Friedreich (FRDA) sont les formes les plus courantes d’ataxie héréditaire. Les gènes autosomiques dominants s’expriment lorsqu’ils sont présents. Les gènes autosomiques récessifs ne s’expriment qu’à l’état homozygote, c’est-à-dire que les deux gènes de la paire de gènes sont de la forme récessive. Ainsi, les gènes récessifs peuvent être “portés” par ceux dont le phénotype ne présente pas la caractéristique du gène, alors que les gènes dominants ne peuvent pas être “portés”. Par conséquent, les ataxies autosomiques dominantes sont généralement plus faciles à exprimer et d’une morbidité plus élevée que les ataxies autosomiques récessives.

Les cellules de Purkinje sont un type de neurones que l’on trouve dans le cortex cérébelleux, à la base du cerveau. Elles font partie des plus larges neurones et sont responsables de la plupart des signaux électrochimiques dans le cervelet. Les cellules de Purkinje et le cervelet sont essentiels aux fonctions motrices. Les troubles impliquant les cellules de Purkinje ont généralement un effet négatif sur les mouvements de l’individu concerné.